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Was sind Seltene Erkrankungen?

Auch wenn es der Name „Seltene Erkrankungen“ (SE) anders vermuten lässt: Sie sind gar nicht so selten. In der Europäischen Union gilt eine Erkrankung als selten, wenn nicht mehr als fünf von 10.000 Menschen davon betroffen sind. Die WHO schätzt, dass es mehr als 5.000 Seltene Erkrankungen gibt.
Andere Quellen wie die ACHSE, der Dachverband von und für Menschen mit chronischen Seltenen Erkrankungen in Deutschland, gehen von 8.000 Seltenen Erkrankungen aus. Und so ist die Zahl der Menschen, die an einer dieser Krankheiten leiden, gar nicht so klein: Rund vier Millionen Deutsche sind davon betroffen.

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Das Zebra als Symbol

Wussten Sie, dass das Zebra ein Symbol für Seltene Erkrankungen ist? In der Medizin gibt es eine Redewendung: „Wenn du Hufgetrappel hörst, denk an Pferde und nicht an Zebras.“ Das bedeutet, dass medizinisches Fachpersonal zuerst häufige Erkrankungen in Betracht ziehen sollten, da sie wahrscheinlicher sind. Doch genau hier liegt die Herausforderung: Bei Seltenen Erkrankungen ist es wichtig, auch das Zebra nicht zu übersehen. Leider werden Seltene Krankheiten trotz eindeutiger Symptome oft nicht erkannt, was den Weg zur Diagnose lang und schwierig macht.

Verlässliche Unterstützung für Seltene Erkrankungen

Seltene Erkrankungen stellen Betroffene und ihre Angehörigen oft vor besondere Herausforderungen. Umso wichtiger ist es, verlässliche kompetente Anlaufstellen zu kennen, die auf Seltene Erkrankungen spezialisiert sind. Nachfolgend haben wir für Sie eine sorgfältige Auswahl der wichtigsten und etablierten Netzwerke zusammengestellt.

Diese reichen von spezialisierten Datenbanken über eine bundesweite Selbsthilfeorganisation bis hin zu informativen Websites. Viele dieser Anlaufstellen bieten nicht nur Informationen, sondern auch konkrete Hilfestellungen und weiterführende Kontakte, die Ihnen auf Ihrem Weg weiterhelfen können.

Die ACHSE ist ein Netzwerk von Selbsthilfeorganisationen, das als Sprachrohr, Multiplikator und Vermittler für Menschen mit Seltenen Erkrankungen fungiert. Es sensibilisiert die Öffentlichkeit und Fachwelt für die spezifischen Probleme der Betroffenen und fördert das Wissen über Seltene Erkrankungen. Zu den wichtigsten Zielen der ACHSE gehören die Vernetzung von Betroffenen und Selbsthilfeorganisationen, die politische Vertretung ihrer Interessen und die Verbesserung des allgemeinen Wissens über Seltene Erkrankungen. Darüber hinaus setzt sich die ACHSE für eine bessere Ausbildung von medizinischem und therapeutischem Fachpersonal ein und fördert den Austausch mit Fachleuten sowie die Zusammenarbeit mit der pharmazeutischen Industrie auf der Basis von Transparenz und Unabhängigkeit. Weitere Aufgaben sind die Unterstützung von Betroffenen und Angehörigen sowie die Förderung der Forschung und die Sensibilisierung der Öffentlichkeit.

Zur ACHSE

Wer andere Menschen mit einer Seltenen Erkrankung sucht, wird möglicherweise in der Datenbank BLAUE ADRESSEN fündig. Hier sind Seltene Krankheiten und Probleme aufgeführt, zu denen sich Betroffene bei der NAKOS gemeldet haben, da zu diesem Thema noch keine Selbsthilfegruppe in Deutschland gegründet werden konnte.

Unser Tipp: Achten Sie auf die besondere Kennzeichnung. Stichworte, die am Ende des Wortes mit (SE) gekennzeichnet sind, beziehen sich auf Themen, die mit Seltenen Erkrankungen assoziiert sind.

Zu den BLAUEN ADRESSEN

ORPHANET ist eine umfangreiche Datenbank mit dem Ziel, Wissen über Seltene Krankheiten zu sammeln und zu erweitern, um die Diagnose, Versorgung und Behandlung der Betroffenen zu verbessern. Dabei bietet ORPHANET qualitativ hochwertige Informationen über Seltene Krankheiten und stellt sicher, dass alle Interessengruppen gleichberechtigten Zugang zu diesen Informationen haben. Nach der Gründung im Jahr 1997 wurde ORPHANET im Jahr 2000 in ein europaweites Projekt umgewandelt. Seitdem wird die Initiative von der Europäischen Kommission gefördert. Heute besteht ORPHANET aus einem Konsortium von 40 Partnerländern in Europa und weiteren Mitgliedern weltweit.

Zu ORPHANET

Die webbasierte Informationsplattform SE-ATLAS bietet einen umfassenden Überblick über die Versorgungsmöglichkeiten für Menschen mit Seltenen Erkrankungen in Deutschland. Sie visualisiert verschiedene Versorgungseinrichtungen und Patientenorganisationen sowohl in einer interaktiven Kartenansicht als auch in einer Auflistung. Der Versorgungsatlas richtet sich an Betroffene, Angehörige, medizinische Fachkräfte, nicht ärztliches Personal und Interessierte, was ihn zu einer wertvollen Ressource macht.

Zum SE-ATLAS

Die Zentren für Seltene Erkrankungen (ZSE) sind in der Regel an Universitätskliniken angesiedelt und Anlaufstellen für von einer Seltenen Erkrankung betroffene Menschen und das betreuende medizinische Fachpersonal. Auch wenn eine Diagnose noch unklar ist oder erst der Verdacht auf eine Seltene Erkrankung besteht, helfen die ZSE dabei, geeignete Fachstellen zu finden.

Zu den ZSE

Unser Lesetipp für Sie

Eine informative Sonderausgabe des Bayerischen Ärzteblatts aus dem Jahr 2022 beleuchtet die vielen Facetten der Seltenen Erkrankungen, unter anderem die Perspektive der Selbsthilfe. Die Sonderausgabe können Sie auf der Webseite der Seko – Selbsthilfekoordination Bayern herunterladen.

Zur Sonderausgabe